Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Klippel-Feil-anomaalia ja müopaatia (MYO18B)

Haruldane haigus, mis ühendab lihasnõrkust, kaelalülide kokkukasvu (Klippel-Feili anomaalia), lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni. Seda põhjustavad muutused MYO18B geeni mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne · On kirjeldatud vaid väikest arvu perekondi.

Seda põhjustavad muutused MYO18B geeni mõlemas koopias. Geen kodeerib müosiini valku. Lihasproovides on näha ebanormaalseid müosiinifilamente.

Tunnused ja sümptomid

Lihasnõrkus, peamiselt jalgade proksimaalsetes lihastes, kaelalülide kokkukasvu (Klippel-Feili anomaalia) ja lühike kasv. Enamikul haigetest esinevad iseloomulikud näojooned, sealhulgas langenud silmalaug (ptoos) ja nuia kujuline nina.

Mida diagnoos muudab

Füsioteraapia ja toetav ravi, selgroo ortopeedilise jälgimisega. Mõjutatud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega võib pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism

MONDO:0014689OMIM 616549Orphanet 447974MedGen 894399Allikad: [1][2]

Viited

  1. Altuame FD, Haldeman-Englert C, Cupler E, Al Muhaizea MA, Al-Zaidan HI, Hashem M et al., 2021. Further delineation of MYO18B-related autosomal recessive Klippel-Feil syndrome with myopathy and facial dysmorphism. American journal of medical genetics. Part A
  2. Alazami AM, Kentab AY, Faqeih E, Mohamed JY, Alkhalidi H, Hijazi H et al., 2016. A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy, and characteristic facies is linked to a null mutation in MYO18B. Journal of medical genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium