Pärilik fruktoositalumatus

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab range vältimise fruktoosi, sahharoosi ja sorbitooli suhtes, sealhulgas ravimites ja intravenoossetes vedelikes, mis aitab kahju ära hoida.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab vältida paastumist ja fruktoosi ning haigestumise korral varakult glükoosiravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

baker-Winegrad disease; FBP1D; fructose 1,6 diphosphatase deficiency

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab vältida pikaajalist paastumist ja madala veresuhkru kiiret ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

PCKDC; PEP carboxykinase deficiency; PEPCK 1 deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) deficiency; phosphoenolpyruvate carboxylase deficiency; phosphopyruvate carboxylase deficiency