Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Noonani sündroom

Genoomi terviksekveneerimine tuvastab konkreetse RASopaatia geenivariandi, mis võimaldab südame jälgimist ja kasvu juhtimist teie geneetilise alatüübi järgi.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

Noonani sündroom on autosoomdominantne RASopaatia, mida esineb umbes 1 juhul 1000–2500 inimesest. Sellele on iseloomulikud omapärased näojooned (hüpertelorism, ptoos, mikrognaatia, madal kasv), südame iseloomulikud väärarengud, arengu viivitus ning oluliselt suurenenud vähiriski. Kopsuarteri stenoos on kõige sagedasem südame ilming (umbes 60% Noonani sündroomiga patsientidest), kuid hüpertroofilist kardiomüopaatiat (HCM) esineb 10–30% juhtudest. Häire kuulub geneetiliselt seotud RASopaatiate hulka, kuhu kuuluvad ka Costello sündroom, kardiofaciokutaanne sündroom ja neurofibromatoos 1. Neid kõiki seob RAS/MAPK signaaliraja häire.

On tuvastatud vähemalt 16 RASopaatia geeni. PTPN11 (valgu türosiinfosfataas, mitteretseptorne tüüp 11) on umbes 50% Noonani sündroomi juhtudest. RAF1 (MAP-kinaasi kinaas) on umbes 10% juhtudest ja on seotud HCM-iga umbes 75% RAF1-positiivsetest perekondadest, mistõttu on see südame kaasatuse suhtes oluliselt paremini ennustav kui kopsuarteri stenoos. SOS1 on umbes 10% juhtudest ning on seotud suurenenud suu ümbruse lestade ja ektodermaalsete tunnustega. Umbes 25% kliiniliselt diagnoositud Noonani patsientidest jääb geneetiliselt lahendamata, mis näitab, et geneetiline heterogeensus on suur ja uusi geene avastatakse pidevalt.

Genotüübi ja fenotüübi seos annab otsese suunise südame jälgimiseks ja perekonna nõustamiseks. PTPN11-positiivsetes perekondades tuleks oodata peamise südame ilminguna kopsuarteri stenoosi; RAF1-positiivsetes perekondades tuleks valmistuda intensiivseks HCM-i jälgimiseks ja ravi. SOS1-positiivsetel perekondadel kulgeb haigus tavaliselt soodsamalt, mõnedes sugupuudes on ilmnemise tõenäosus vähenenud. Varane arengutoetus, perioodiline ehhokardiograafia ja koordineeritud kasvu juhtimine on standardsed. Kaskaadne geneetiline sõeluuring tuvastab esimese astme sugulased; umbes 50% neist kannab perekonnale omast varianti. MEK-inhibiitorite uuringute edenedes võivad geneetiliselt kinnitatud RASopaatiaga patsiendid kvalifitseeruda katseravimitele, mis peatavad haiguse progresseerumise.

Noonani sündroomi genotüüp ennustab tugevalt südame fenotüüpi: PTPN11 ennustab kopsuarteri stenoosi, RAF1 ennustab hüpertroofilist kardiomüopaatiat ja SOS1 ennustab kergemat haigust soodsamate tulemustega.

3 haigust, mida analüüsime

Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Analüüsitud geenid

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

Hõlmab 29 seotud alatüüpi ↓
  • cardiofaciocutaneous syndrome
  • cardiofaciocutaneous syndrome 1
  • cardiofaciocutaneous syndrome 2
  • cardiofaciocutaneous syndrome 3
  • cardiofaciocutaneous syndrome 4
  • Costello syndrome
  • Legius syndrome
  • LEOPARD syndrome 1
  • LEOPARD syndrome 2
  • LEOPARD syndrome 3
  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome 1
  • Noonan syndrome 10
  • Noonan syndrome 11
  • noonan syndrome 12
  • Noonan syndrome 13
  • Noonan syndrome 14
  • Noonan syndrome 2
  • Noonan syndrome 3
  • Noonan syndrome 4
  • Noonan syndrome 5
  • Noonan syndrome 6
  • Noonan syndrome 7
  • Noonan syndrome 8
  • Noonan syndrome 9
  • Noonan syndrome with multiple lentigines
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2
MONDO:0020297Orphanet 98733MedGen 1826127

CBL-iga seotud häire

Autosoomne dominantne

Noonanile sarnane haigus, mida põhjustavad muutused geenis CBL; see suurendab ka juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia riski varases lapsepõlves.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab vereanalüüside jälgimist varases lapsepõlves.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Cbl syndrome; Noonan syndrome-like disorder with JMML; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan-like syndrome; NSLL

MONDO:0013308OMIM 613563Orphanet 363972MedGen 462153

Miks terve genoomi sekveneerimine

Tavapärased Noonani paneelid testivad peamisi geene, kuid jätavad 25% patsientidest tuvastamata. Geneetiline heterogeensus on suur ning uusi geene avastatakse pidevalt.

Noonan-i sündroomi põhjustav RASopaatia geen ei pruugi olla teie paneelil

Tavalised Noonani sündroomi paneelid hõlmavad tavaliselt geene PTPN11, RAF1 ja SOS1, mis katavad kõige sagedasemad mutatsioonid. Samas on tuvastatud vähemalt 16 RASopaatia geeni ning umbes 25% kliiniliselt diagnoositud Noonani patsientidest ei saa molekulaarset diagnoosi ka põhjaliku testimise korral. Geneetiline heterogeensus on suur ja pidevalt arenev. Uusi geene avastatakse pidevalt, mistõttu paneelid vananevad kiiresti. Genoomi terviksekveneerimine katab kõik teadaolevad RASopaatia geenid samaaegselt ja annab täieliku järjestuse analüüsi, parandades geneetiliselt lahendamata juhtude diagnostilist tulemuslikkust.

Teie RASopaatia geeni teadmine ennustab teie südame ja kasvu arengut

Noonani sündroomi puhul on genotüübi ja fenotüübi seos oluline. PTPN11 variant ennustab suuremat tõenäosust kopsuarteri stenoosiks, mis võimaldab sihipärast ehhokardiograafilist jälgimist ja vajadusel varajast kirurgilist sekkumist. RAF1 variant ennustab oluliselt suuremat HCM-i riski (75% RAF1-positiivsetest patsientidest); need inimesed vajavad intensiivset südame jälgimist ja agressiivseid HCM-i ravi protokolle. SOS1 variandid viitavad kergemale haigusele ja paremale neuroarengulisele tulemusele. Teie geneetilise alatüübi teadmine aitab kujundada jälgimise intensiivsust, ravi planeerimist ja perekonna kaskaadset sõeluuringut.

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test