Kadunud valgeainega leükoentsefalopaatia (EIF2B1 kuni EIF2B5)
Autosoomne retsessiivne
Põhjustab progresseeruvat ataksiat ja spastilisust, mille korral seisund halveneb astmeliselt pärast stressitegureid, nagu palavik või peavigastus. Haigus võib avalduda alates sünnieelsest eluperioodist kuni täiskasvanueani ning osal naistel esineb ka varajane munasarjade talitlushäire.
Mida diagnoos muudab
Diagnoosi teadmine aitab peredel ennetada ja kiiresti ravida palavikku ja infektsioone ning vältida peavigastusi, mis võivad põhjustada seisundi halvenemise episoode.
Tuntud ka nimetustena
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
