Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud muutustest geeni IFT80 mõlemas koopias. See geen on osa intraflagellaarsest transpordimasinavärgist, mis moodustab ja hoiab ripsmeid. See on üks lühikeste roiete torakaalsete düsplaasiate rühmadest, mis kuuluvad luuskeleti tsiliopaatiate hulka.
Tunnused ja sümptomid
Lühikeste roiete tõttu väike ja kitsas rindkere, lühenenud jäsemed ja madal kasv. Imikueas on sageli raskendatud hingamine, mis võib olla tugev. Harvemini esineb lisasõrmi või -varbaid ning mõned lühikeste roiete düsplaasiad mõjutavad hilisemas lapsepõlves ka neere, maksa või silmavõrkkesta.
Mida diagnoos muudab
Imikueas hingamistoetus ning neerude, maksa ja silmade tervise jälgimine pikema aja jooksul. Haige lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega võib pakkuda geneetilist nõustamist ja sugulastele kandjatesti.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
