22q11.2-deleetsiooni sündroom (DiGeorge'i / velokardiofatsiaalne sündroom)
Autosoomne dominantne · Umbes 1 laps 2000–4000 sünni kohta.
Umbes 1,5 kuni 3 miljoni aluspaari deleetsioon 22. kromosoomis, sealhulgas geen TBX1, mis võib põhjustada kaasasündinud südamehaigusi, madalat T-rakkude arvu, madalat kaltsiumisisaldust, suulaepiirkonna erinevusi ning suurenenud riski psüühikahäirete, sealhulgas skisofreenia, tekkeks.
Mida diagnoos muudab
Väljakujunenud juhendid soovitavad jälgida kaltsiumi taset, immuunsust, südant ja vaimset tervist ning iga kandja laps pärib deleetsiooni 50% tõenäosusega.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
