Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Suktsinüülsemialdehüüdi dehüdrogenaasi puudulikkus (ALDH5A1)

Terve genoomi sekveneerimine loeb ALDH5A1 geeni mõlema koopia muutusi, mis põhjustavad sukitsinüülsemialdehüüdi dehüdrogenaasi puudulikkust, seisundit, mille korral aju ei suuda GABA-t korralikult lagundada.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik ainevahetushaigus, mille korral aju ei suuda lagundada signaalainet GABA-d, mis põhjustab arengu viivitust, madalat lihastoonust ja käitumuslikke erinevusi. Seda põhjustavad muutused mõlemas ALDH5A1 geenikoopias.

Sukitsinüülsemialdehüüdi dehüdrogenaasi puudulikkus on pärilik ainevahetushaigus, mis mõjutab aju. Lastel esinevad tavaliselt eluesimese kahe aasta jooksul madal lihastoonus ning viivitatud kõne- ja liikumisarengu, intellektipuue on peaaegu alati esinev. Sagedased on käitumuslikud tunnused, nagu hüperaktiivsus, ärevus, obsessiiv-kompulsiivne käitumine ja unehäired.

Seisundi põhjustavad muutused ALDH5A1 geeni mõlemas koopias. See geen kodeerib ensüümi, mis lagundab sukitsinüülsemialdehüüdi GABA lagundamise käigus. GABA on keemiline ühend, mis aitab takistada aju ülekoormamist signaalidega. Kui ensüüm ei tööta, kogunevad GABA ja gamma-hüdroksübutüraat (GHB) ning uriinis kõrgenenud GHB on oluline testitulemus.

Umbes pooltel inimestel esinevad krambid või ataksia, liikumise ebakindlus, ja need kipuvad süvenema lapsepõlve lõpus või noorukieas. Pärilikkus on autosomaal-retsessiivne. Kui mõlemad vanemad kannavad muutust, on igal haige lapse õel-vennal 25% tõenäosus haigestuda. Sugulastele on saadaval kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Seda põhjustavad muutused mõlemas ALDH5A1 geenikoopias; see geen kodeerib ensüümi, mis lagundab GABA ainevahetuses tekkivat succinic semialdehyde'i. GABA ja gamma-hüdroksübutüraat (GHB) kuhjuvad organismis ning uriinis kõrgenenud GHB on oluline testitulemus.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on arengu viivitus, eriti kõne ja keele omandamisel, intellektipuue ning madal lihastoonus. Sagedased on käitumuslikud erinevused, nagu hüperaktiivsus, ärevus, obsessiiv-kompulsiivne käitumine ja unehäired. Umbes pooltel inimestel esinevad krambid või ataksia ning krambid ja käitumisprobleemid süvenevad tavaliselt hilise lapseea või varase noorukiea paiku.

Mida diagnoos muudab

Ravi on sümptomaatiline ning hõlmab arengu- ja käitumistuge ning krampide ravi; valproaati üldjuhul vältitakse. Sugulastele on saadaval kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD

MONDO:0010083OMIM 271980Orphanet 22MedGen 124340Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Sukitsinüülsemialdehüüdi dehüdrogenaasi puudulikkus on retsessiivne ning diagnoosi teadmine mõjutab, millised krambivastased ravimid valitakse.

Krambiravimitega tuleb olla ettevaatlik

Paljud krambivastased ravimid võivad krampe leevendada, kuid ükski pole näidanud spetsiifilist toimet sellele häirele. Valproaati üldiselt vältida, ning vigabatriini ja tiagabiini ei soovitata, sest need võivad tõsta GABA taset.

Sugulaste kandjatestimine

Kui mõlemad vanemad kannavad muutust, on iga järgmise lapse haigestumise tõenäosus 1 : 4, kandjaks olemise tõenäosus 1 : 2 ning kummagi muutuse mittepärimise tõenäosus 1 : 4. Kui muutused on teada, on riskirühma kuuluvatele sugulastele võimalik teha molekulaarset kandjatestimist ning sünnieelset või eelimplantatsioonilist testimist.

Viited

  1. Tokatly Latzer I, Pearl PL, Roullet JB, 2004. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  2. Sergi C, Parayil Sankaran B, 2023. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Genetics

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium