Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Smith-Lemli-Opitzi sündroom

Smith-Lemli-Opitzi sündroom on päriliku haigus, mille korral organism ei suuda kolesterooli korralikult toota. See mõjutab kasvu, arengut ja mitmeid elundeid ning võib hõlmata kataraktit. Kandjatel puuduvad sümptomid, kuid nad võivad haiguse edasi anda.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Analüüsitav haigus

Smith-Lemli-Opitzi sündroom

Autosoomne retsessiivne

Kolesterooli sünteesi häire, mis on põhjustatud DHCR7 geeni mõlema koopia muutustest ning mille raskusaste varieerub laias ulatuses, sealhulgas kasvuprobleemid, vaimne alaarenguline, iseloomulikud kaasasündinud väärarengud ja katarakt.

Mida diagnoos muudab

Kolesterooli manustamist kasutatakse üldiselt, ning kandja staatus on oluline pereplaneerimisel.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome

MONDO:0010035OMIM 270400Orphanet 818MedGen 61231

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test