Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

RDH5-related retinopaatia (fundus albipunctatus)

Pärilik silmahaigus, mis põhjustab lapsepõlvest peale öist pimedust ja silmataustale tekkivaid paljusid väikeseid valgeid täppe. Haigust põhjustavad muutused geenis RDH5 mõlemas koopias; see geen osaleb A-vitamiini taaskasutamises võrkkestas.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad muutused RDH5 geeni mõlemas koopias. RDH5 on ensüüm nägemistsüklis, mis taastab fotoretseptorite valgustundliku pigmendi. Muutused aeglustavad pigmendi taastumist, mistõttu silmadel kulub pimedaga kohanemiseks oluliselt rohkem aega.

Tunnused ja sümptomid

Öine pimedus ja väga aeglane kohanemine pimedusega, mida tavaliselt märgatakse lapsepõlves. Võrkkesta kogu pinnal on paljusid väikeseid valge-kollaseid täppe. Päevane nägemine on enamasti normaalne ning haigus on üldiselt stabiilne. Harvemini, eriti vanemas eas, tekivad muutused kollatäpis või koenägemisrakkudes, mis vähendavad keskset nägemist.

Mida diagnoos muudab

Regulaarsed silmaarstlikud kontrollid, et jälgida kollatäpi ja koenägemisrakkude seisundit, ning nõuanded öise nägemise toetamiseks. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on sugulastele võimalik teha kandjatesti ning saada geneetilist nõustamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • fundus albipunctatus
  • retinitis punctata albescens
MONDO:0100443Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Fundus albipunctatus. MedlinePlus Genetics
  2. Skorczyk-Werner A, Pawłowski P, Michalczuk M, Warowicka A, Wawrocka A, Wicher K et al., 2015. Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). Journal of applied genetics
  3. Sergouniotis PI, Sohn EH, Li Z, McBain VA, Wright GA, Moore AT et al., 2011. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). Ophthalmology

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium