Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

CAKUT (kaasasündinud neerude ja kuseteede väärarengud)

Neerude ja kuseteede arengu kõrvalekalded juba enne sündi, alates väikestest või puuduvatest neerudest kuni kuse tagasivooluni. Need on lastel kroonilise neerupuudulikkuse peamine põhjus ning osal juhtudel on põhjuseks geneetiline tegur.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

8 haigust, mida analüüsime

Neerude ja kuseteede kongenitaalne väärareng

Lai rühm neerude ja kuseteede arengulisi väärarenguid; geneetilised põhjused hõlmavad variante geenides PAX2, HNF1B, GREB1L ja teistes geenides, sageli muutuva penetrantsusega.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib suunata nii teid kui ka sugulasi neerude pildiuuringutele ja neerufunktsiooni kontrollile.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Vesikoureteraalne refluks

Kuse tagasivool põiest neerude suunas, mis võib esineda perekonniti ja suurendab neerupõletiku ning armistumise riski.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib suunata teid ja teie lapsi varem uurima kuseteede infektsioone.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

vesicoureteral reflux (disease)

Hõlmab 10 seotud alatüüpi ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Neeru hüpodüsplaasia/aplaasia 1

Autosoomne retsessiivne

Väikesed, väärarenenud või puuduvad neerud, mis on seotud ITGA8 variantidega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Neeru hüpodüsplaasia/aplaasia 2

Autosoomne retsessiivne

Väikesed, väärarenenud või puuduvad neerud, mis on seotud FGF20 variantidega.

Tuntud ka nimetustena

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Neeru hüpodüsplaasia/aplaasia 3

Autosoomne dominantne

Väikesed, väärarenenud või puuduvad neerud, mis on seotud GREB1L variantidega, muutuva penetrantsusega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Neeru hüpodüsplaasia/aplaasia 4

Autosoomne retsessiivne

Väikesed, väärarenenud või puuduvad neerud, mis on seotud GFRA1 variantidega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

RHDA4

MONDO:0030822OMIM 619887MedGen 1808595

Neeru koloboomi sündroom

Autosoomne dominantne

PAX2-ga seotud seisund, mis ühendab neerude väärarengut nägemisnärvi defektidega.

Mida diagnoos muudab

Teadmine suunab silmaarsti läbivaatusele ning neerufunktsiooni jälgimisele.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Branhio-oto-renaalne sündroom

Autosoomne dominantne

Seisund, mille põhjustavad EYA1 või SIX1 variandid; mõjutab kaela, kõrvu, kuulmist ja neerusid.

Mida diagnoos muudab

Teadmine suunab kuulmise hindamisele ja neerude pildiuuringule.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Piirangud

  • Märkimisväärne osa geneetilistest põhjustest on suuremad deletsioonid või duplikatsioonid, näiteks 17q12 deletsioon, mis eemaldab HNF1B. Neid tuvastatakse koopiaarvu analüüsiga, mitte tavapärase variantide tuvastusega, seetõttu võib nende tuvastamise tundlikkus olla väiksem kui väikeste variantide puhul. Paljude geeniseoste penetrantsus on muutuv või mittetäielik.

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium