Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Turnpenny-Fry sündroom

Haruldane neuroarengulik häire, mis põhjustab arengu viivitust, vaimset alaarenguid ja iseloomulikke näojooni. Seda põhjustavad muutused ühes PCGF2 geeni koopias; see geen aitab kontrollida, millal geenid välja lülitatakse.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud PCGF2 ühe koopia muutustest; PCGF2 on Polycomb repressiivse kompleksi 1 koostisosa, mis arengu ajal geene vaigistab. On kirjeldatud korduvat missense-muutust p.Pro65Leu.

Tunnused ja sümptomid

Peamised tunnused on arengu viivitus ja vaimne alaareng. Samuti on kirjeldatud iseloomulikke näojooni (näo düsmorfismi) ja luustiku kõrvalekaldeid. Mõnel juhul on täheldatud epilepsiat.

Mida diagnoos muudab

Arengu- ja õppetoetus, toitmise ja kasvu jälgimine ning südame ja luustiku hindamine. Kordumise risk sõltub sellest, kas lapsevanem kannab muutust, seetõttu soovitatakse geneetilist nõustamist ja vanemate testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

TPFS

MONDO:0032707OMIM 618371Orphanet 688642MedGen 1683283Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Qi KY, Shen M, Yang K, Yan YS, Wu J, Wang YP et al., 2022. Investigation of an inherited PCGF2: p.Pro65Leu mutation causing Turnpenny-Fry syndrome. American journal of translational research
  2. Ercoskun P, Yuce Kahraman C, Adanur Saglam K, Kanjee M, Tatar A, 2022. A new case of Turnpenny-Fry syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Khanna R, Surendranath A, Singhal S, 2025. Epilepsy in Turnpenny-Fry Syndrome: A Case Report. Cureus

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium