Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni BCS1L mõlemas koopias; see geen aitab moodustada mitokondriaalse hingamisahela kompleksi III. Muud, raskemad BCS1L muutused põhjustavad mitokondriaalseid haigusi, näiteks GRACILE sündroomi.
Tunnused ja sümptomid
Habras, lamenenud ja keerdunud juukse varred (pili torti), mis märgatakse varases lapseeas, ning sensorineuraalne kuulmislangus, mis avaldub varases lapseeas ja on erineva raskusastmega. Vanemaks saades võivad juuksed muutuda vähem habraks.
Mida diagnoos muudab
Kuulmise hindamine ning vajadusel kuulmisaparaadid või muu toetus, samuti hellitav juuksehooldus. Haigestunud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega saab sugulastele pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
