Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Galaktosemia

Pärilikud haigused, mille korral organism ei suuda galaktoosi, piimas leiduvat suhkrut, korralikult töödelda. Klassikaline galaktosemia on kaasatud paljudesse vastsündinute sõeluuringu programmidesse ning seda ravitakse galaktoosivaese dieediga.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Hõlmab klassikalist galaktosemiat (GALT) ning galaktokinaasi (GALK1), epimeraasi (GALE) ja mutarotaasi (GALM) puudulikkust, mis võivad vastsündinutel põhjustada eluohtlikke haigusseisundeid, maksaprobleeme või katarakti; levinud Duarte'i variant üksi ei põhjusta tavaliselt haigust.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab galaktoosi viivitamatult dieedist välja jätta, mis hoiab ära vastsündinu ägeda haigusseisundi ning galaktokinaasi puudulikkuse korral katarakti.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test