Autosoomne dominantne
Seda põhjustab muutus geeni FAM111A ühes koopias. Selle valgu normaalset funktsiooni uuritakse veel. Enamik juhtudest tekib de novo.
Tunnused ja sümptomid
Kenny-Caffey sündroomi korral on lühikasvulisus, mille puhul pikad luud on paksu seinaga ja kitsad. Kolju pehmeke koht sulgub hilinenud, esinevad silmade ja hammaste erinevused. Sageli esineb parathormooni madalat taset, mis põhjustab madalat kaltsiumitaset veres, ning on kirjeldatud krampe ja spasme. Harvem on haigus raskem, osteocraniostenoosina, kui luud on õhukesed, roided õhukesed ning esineb hingamisraskusi, mis võivad vastsündinu eas olla surmavad.
Mida diagnoos muudab
Vajalik on vere kaltsiumitaseme jälgimine, hüpoparatüreoidismi korral kaltsiumi- ja aktiivse D-vitamiini ravi ning silmade, hammaste ja kasvu jälgimine. Enamik juhtudest tekib de novo, seega määrab korduva esinemise riski geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
