Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad geeni DNAJC19 mõlema koopia funktsiooni kaotavad muutused. Selle geeni kodeeritud valk osaleb valkude transpordis mitokondritesse. Haigusjuhte on kirjeldatud muu hulgas Kanadas, Soomes ja Türgis.
Tunnused ja sümptomid
Dilateeriv kardiomüopaatia algab imikueas või varases lapsepõlves ning mõnel inimesel esineb pikenenud QT-intervall ja südamerütmi häired. Kasv on enne sündi ja pärast sündi aeglane, mistõttu kasvu jääb alla keskmise. Uriinis leitakse kõrgenenud 3-metüülglutakoonhapet. Koordinatsiooni- ja tasakaaluhäired (ataksia) algavad tavaliselt 2-aastaselt ning paljudel inimestel esineb kerge intellektipuue. Paljudel poistel esineb suguelundite erinevusi, näiteks kinnine munand. Muude sagedaste tunnuste hulka kuuluvad väikesed punased verelibled (mikrotsütaarne aneemia) ja maksa rasvumine.
Mida diagnoos muudab
Ravi keskendub regulaarsele südame jälgimisele ning südamepuudulikkuse ja südamerütmi häirete raviks. Jälgitakse kasvu, arengut ja ainevahetust ning vajadusel kasutatakse toetavaid ravimeetodeid. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, mistõttu on iga järgmise lapse haigestumise tõenäosus 1 neljast. Saadaval on geneetiline nõustamine ning sugulaste kandjatesti.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
