Autosoomne dominantne
Põhjustatud muutustest, mis takistavad ühe SPEN-geeni koopia toimimist. SPEN kodeerib transkriptsiooni repressorit. Osa muutusi tekib de novo, teised on päritud vanemalt.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja erineva raskusastmega intellektipuue, millega kaasneb hüpotoonia ja käitumishäired. Näojooned võivad olla iseloomulikud ning kõrge või kitsas suulagi on tavaline, aeg-ajalt esineb ka suulaelõhe.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, hariduslik ja käitumuslik tugi ning suulae hindamine. Osa juhtumeid tekib de novo ja teised on päritud vanemalt, seega juhivad kordumise riski hindamist geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SPEN-related neurodevelopmental disorder
