Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Kaasasündinud müopaatia

Päriliku päritoluga lihashaigused, mis tavaliselt avalduvad juba sünnist või varases lapseeas ning põhjustavad lihasnõrkust ja madalat lihastoonust. Mõned vormid, eriti need, mida põhjustavad RYR1 variandid, suurendavad ka pahaloomulise hüpertermia riski anesteesia ajal.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

7 haigust, mida analüüsime

RYR1-ga seotud müopaatia

RYR1 variantide põhjustatud lihashaigused, sealhulgas tsentraalse südamiku ja multi-minicore haigus, mis ulatuvad kergest nõrkusest raske kaasasündinud müopaatiani.

Mida diagnoos muudab

RYR1 variantide kandjatel võib olla pahaloomulise hüpertermia risk, seega tuleb enne igat operatsiooni sellest teavitada anesteesiaarsti.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Nemaliinne müopaatia

Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Hõlmab 18 seotud alatüüpi ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Tsentronukleaarne müopaatia (sh X-seotud müotubulaarne müopaatia)

Kaasasündinud müopaatiad, mille korral lihaskiududes asuvad tuumad on keskosas; neid põhjustavad MTM1, DNM2, BIN1 ja teised geenid. X-seotud müotubulaarne vorm (MTM1) on poistel sageli raske.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

ACTA1-ga seotud müopaatia (alfa-aktinopaatia)

Kaasasündinud ja täiskasvanueas avalduvate müopaatiate spekter, mida põhjustavad skeletilihase alfa-aktiini geeni ACTA1 variandid ja mille puhul esineb nõrkust, madalat lihastoonust ja hingamisraskusi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

TTN-ga seotud müopaatia

Skeletilihase haigused, mida põhjustavad TTN variandid; TTN kodeerib lihasvalku titiini. Haigus võib avalduda sünnist kuni täiskasvanueani.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Hõlmab 15 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

SELENON-ga seotud kaasasündinud müopaatia jäiga selgrooga

Autosoomne retsessiivne

SELENON variantide põhjustatud kaasasündinud müopaatia, mille korral esineb varane selgroo jäikus, skolioos ning hingamislihaste nõrkus.

Mida diagnoos muudab

Soovitatav on regulaarselt kontrollida hingamisfunktsiooni, sest hingamisnõrkus võib tekkida ajal, mil kõndimisvõime on veel säilinud.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

MYH7-ga seotud skeletilihase müopaatia

Autosoomne dominantne

MYH7 variantide põhjustatud skeletilihase haigused, sealhulgas Laingi distaalne müopaatia ja müosiini ladestumise müopaatia; mõnel inimesel tekib ka südamelihase haigus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Piirangud

  • NEB geeni osa (eksonid 82–105) esineb genoomis kolm korda, seetõttu on selle piirkonna variante raske tuvastada. Ashkenazi juudi päritoluga inimestel levinud NEB eksoni 55 deletsioon on struktuurne variant, mida võidakse samuti mitte tuvastada.

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium