Lühiroidne torakaalne düsplaasia 3 (DYNC2H1)
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud DYNC2H1 mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib motoorset valku, mis on vajalik materjali transportimiseks tsiliates. See on tunnustatud Jeune'i asfiksiseeriva torakaalse düstroofia põhjus, mida nüüd nimetatakse lühiroidseks torakaalseks düsplaasiaks.
Tunnused ja sümptomid
Pikk ja kitsas rindkere lühikeste roidedega, mis võib imikueas põhjustada hingamisraskusi, lisaks lühikesed jäsemed ja vaagnamuutused. Raskusaste ulatub vastsündinuperioodil eluohtlikust kergeni, ja hingamine võib paraneda rindkere kasvades. Harvem esineb lisasõrmi või -varbaid ning hiljem võivad tekkida neeruhaigus, maksaprobleemid või võrkkesta degeneratsioon.
Mida diagnoos muudab
Vastsündinuperioodil võib vaja minna hingamistoetust ning hiljem tekkivate neeru-, maksa- ja silmaprobleemide jälgimine võib olla vajalik. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega saab arutada geneetilist nõustamist, kandjatestimist ja võimalusi tulevasteks rasedusteks.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
