Meier-Gorlini sündroom 3
Autosoomne retsessiivne
Meier-Gorlini sündroom 3 on põhjustatud muutustest ORC6 mõlemas koopias. ORC6 on osa päritolu tuvastamise kompleksist (origin recognition complex), mis käivitab DNA kopeerimise enne rakkude jagunemist. Seda geeni on vaja ka selleks, et rakud jagunemise ajal eralduksid (tsütokinees).
Tunnused ja sümptomid
Klassikalised tunnused on väikesed kõrvad (mikrotia), väikesed või puuduvad põlvekedrad ning lühike kasvuulatus, mis avaldub juba enne sündi. Enamikul inimestel on intellekt normaalne. Harvem esineb imikueas toitmis- ja hingamisraskusi, alaarenenud rinnanäärmeid, suguelundite erinevusi või liigeseprobleeme.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab kasvu ja toitumise jälgimist, kuulmise hindamist, põlvede ortopeedilist läbivaatust ning imikueas toitmise ja hingamise jälgimist. Soovitatav on geneetiline nõustamine: vanemad on tavaliselt kandjad, iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1 : 4 ning sugulastele võib pakkuda kandlustesti.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
