Autosoomne dominantne
Põhjustab MAPK8IP3-geeni (ka JIP3) ühe koopia muutus, mis seob motoorsed valgud transpordi ajal aksonite kaudu transporditava lastiga. Mitmed kirjeldatud muutused tekkisid de novo.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja vaimne alaareng, sageli madal lihastoonus; mõnel juhul aga suurenenud lihastoonus või spastilisus. Paljudel on ajukujutises (MRT) erinevusi, näiteks õhuke corpus callosum (ühes uuringus leiti seda umbes 62%-l inimestest) või ajukoe atroofia. Muud tunnused hõlmavad krampe, tähelepanuprobleeme, kõõrsilmsust ja mikrotsefaaliat.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, õppe- ja teraapilist tuge, vajadusel neroloogilist, silmaarstlikku ja käitumuslikku hindamist. Mitmed muutused on tekkinud de novo, seega aitab geneetiline nõustamine ja vanemate testimine hinnata kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
NEDBA
