Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

PBX1-related neerude ja kuseteede väärarengud

Haruldane arenguhäire, mille korral neerud ja kuseteed kujunevad ebatavaliselt, mõnikord koos kõrvade kõrvalekallete või arengu viivitusega. Seda põhjustab muutus geeni PBX1 ühes koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus geeni PBX1 ühes koopias, millel on neerude arengus oluline roll. Mitmed kirjeldatud muutused tekkisid de novo.

Tunnused ja sümptomid

Väikesed või ebanormaalselt kujunenud neerud, sageli mõlemal pool, ja muud kuseteede kõrvalekalded, mis võivad viia neerufunktsiooni vähenemiseni. Neerude kõrval on kõige sagedasemad tunnused kõrvade väärarengud ja arengu viivitus.

Mida diagnoos muudab

Neerude ja kuseteede jälgimine nefroloogi poolt, kõrvade ja kuulmise kontrollid ning arengu hindamine ja toetamine. Mitmed juhtumid tekivad de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CAKUTHED

MONDO:0060549OMIM 617641Orphanet 656130MedGen 1612119Allikad: [1][2]

Piirangud

  • Mõnel selle haigusega inimesel on kromosoomi 1q23 deletsioon, mis eemaldab geeni PBX1. Selliseid deletsioone ei tuvasta väikeste variantide analüüs, seega negatiivne tulemus ei välista haigust.

Viited

  1. Le Tanno P, Breton J, Bidart M, Satre V, Harbuz R, Ray PF et al., 2018. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Journal of medical genetics
  2. Heidet L, Morinière V, Henry C, De Tomasi L, Reilly ML, Humbert C et al., 2017. Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. Journal of the American Society of Nephrology : JASN

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium