Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Retinitis pigmentosa povenäärse CWC27-geeni muutusega, millega kaasnevad skeleti kõrvalekalded

Haruldane pärilik haigus, mille puhul kombineeritakse retinitis pigmentosa, mis on võrkkesta valgustundlike rakkude järkjärguline kadu, lühikese kasvu ja teiste skeleti kõrvalekalletega. See on põhjustatud CWC27 geeni mõlema koopia muutustest, mis osaleb RNA splaissingus.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Metafüüsi kondrodüsplaasia ja retinitis pigmentosa sündroom

Autosoomne retsessiivne · On teatatud vaid väikesest arvust perekondadest.

Põhjustatud CWC27 geeni mõlema koopia muutustest. See geen kodeerib valku, mis on seotud spliseosoomiga, st masinaga, mis töötleb messenger-RNA-d. Teatatud muutuste hulgas on valku lühendavad variandid, mis eeldatavasti kaotavad valgu funktsiooni.

Tunnused ja sümptomid

Kõige järjepidevamaks tunnuseks on retinitis pigmentosa, millega kaasnevad öine pimedus ja progresseeruv perifeerse nägemise kadu. Paljudel esineb ka lühikest kasvu ja lühikesi sõrmi. Harvemini esinevad iseloomulikud näojooned või arengu viivitus ning mõnel esineb ainult silmahaigus.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silmaarstlik kontroll koos madalnägemise toetusega ning kasvu ja luustiku-liigeste jälgimine. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja kandjatestimist lähisugulastele.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

RPSKA

MONDO:0009598OMIM 250410Orphanet 166035MedGen 381579Allikad: [1][3][2]

Viited

  1. Xu M, Xie YA, Abouzeid H, Gordon CT, Fiorentino A, Sun Z et al., 2017. Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies. American journal of human genetics
  2. Li H, Zheng K, Xie M, 2024. A novel small deletion in CWC27 gene associated with CWC27-related spliceosomeopathy. Ophthalmic genetics
  3. Yassin SH, Henderson R, Lenberg J, Murillo V, Murdock DR, Friedman J et al., 2023. Further delineation of the CWC27-associated spliceosomeopathy: Case report and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium