SCN4A-ga seotud müopaatia, autosomaalne retsessiivne
Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad SCN4A muutused mõlemas koopias, mis vähendavad skeletilihase naatriumkanali talitlust, mistõttu lihaskiud ei suuda korrektselt impulssi edastada. Erinevad, ühes koopias esinevad SCN4A muutused põhjustavad domineerivaid haigusi, nagu perioodiline halvatus ja müotoonia.
Tunnused ja sümptomid
Sünnist alates on kirjeldatud madalat lihastoonust, hingamishäireid ja viivitatud motoorset arengut. Enne sündi võib esineda vähenenud loote liikumist ning nõrkus võib hiljem elu jooksul süveneda.
Mida diagnoos muudab
Hingamis- ja toitmistoetus, füsioteraapia ja ortopeediline ravi koos neuromuskulaarse jälgimisega. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkust ning perekondadele on saadaval kandjatestimine ja sünnieelne testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
