Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Perekondlik hemipleegiline migreen

Harv, pärilik migreeni vorm, mida iseloomustavad kehapoole ajutised nõrkuse- või halvatushood, mille kaasnevad tüüpilised migreeni sümptomid, nagu tugev peavalu, iiveldus ning valgus- ja helitundlikkus.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

8 haigust, mida analüüsime

Familiaarne või sporaadiline hemiplegiline migreen

Autosoomne dominantne

Hemiplegiline migreen (HM) on haruldane auraga migreeni vorm, mida iseloomustab motoorse nõrkuse esinemine aura ajal. Hemiplegilisel migreenil on perekonnaloost sõltuvalt kaks peamist vormi: patsiendid, kellel on vähemalt üks esimese või teise astme sugulane, kellel esineb motoorset nõrkust hõlmav aura, on familiaarse hemiplegilise migreeniga (FHM); patsiendid, kellel sellist perekonnalugu ei ole, on sporaadilise hemiplegilise migreeniga (SHM).

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Hemiplegic Migraine

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Familiaarne hemiplegiline migreen

    Autosoomne dominantne

    Migreenihaigus, mida iseloomustab nii isiku kui ka perekonna anamneesis esinev aura, mis hõlmab motoorset nõrkust.

    ATP1A2, CACNA1A, SCN1A

  • Migreen, familiaarne hemiplegiline, 4

  • Hemiplegilise migreeni ja arengulise epileptilise entsefalopaatia spekter

    Spekter, mille raames võivad inimestel esineda fenotüübid alates hemiplegilisest migreenist ilma epilepsiata kuni arengulise ja epileptilise entsefalopaatiani, mis võib kaasneda episoodilise hemiplegiaga või muude pareeside vormidega. Sümptomid ja raskusaste võivad perekonnasiseselt erineda.

    ATP1A2

  • Migreen, familiaarne hemiplegiline, 1

    Autosoomne dominantne

    CACNA1A

  • Migreen, familiaarne hemiplegiline, 3

    Autosoomne dominantne

    Mistahes familiaarne või sporaadiline hemiplegiline migreen, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis SCN1A.

    SCN1A

  • Migreen, familiaarne hemiplegiline, 2

    Autosoomne dominantne

    Mistahes familiaarne või sporaadiline hemiplegiline migreen, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis ATP1A2.

    ATP1A2

  • Sporaadiline hemiplegiline migreen

    Migreenihaigus, mida iseloomustab motoorset nõrkust hõlmav aura ja perekondliku anamneesi puudumine.

Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓
  • familial hemiplegic migraine
  • hemiplegic migraine-developmental and epileptic encephalopathy spectrum
  • migraine, familial hemiplegic, 1
  • migraine, familial hemiplegic, 2
  • migraine, familial hemiplegic, 3
  • migraine, familial hemiplegic, 4
  • sporadic hemiplegic migraine
MONDO:0018925Orphanet 569MedGen 78740

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium