Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Seedetrakt

Kaasasündinud kõhulahtisus ja enteropaatiad

Haruldaste pärilike soolelimaskesta haiguste rühm, mis põhjustavad raskeid ja püsivaid kõhulahtisusi või halba toitainete imendumist, tavaliselt juba elu esimestel nädalatel. Konkreetse põhjuse väljaselgitamine aitab suunata ravi ja perele nõustamist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Kongenitaalne diarrhoea

Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.

Mida diagnoos muudab

Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

diarrhea, congenital

Hõlmab 20 seotud alatüüpi ↓
  • congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy
  • congenital diarrhea 6
  • congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy
  • congenital malabsorptive diarrhea 4
  • congenital secretory chloride diarrhea 1
  • congenital secretory diarrhea
  • congenital secretory sodium diarrhea 3
  • congenital secretory sodium diarrhea 8
  • congenital sodium diarrhea
  • diarrhea 10, protein-losing enteropathy type
  • diarrhea 11, malabsorptive, congenital
  • diarrhea 12, with microvillus atrophy
  • diarrhea 13
  • diarrhea 14, congenital
  • diarrhea 15, congenital
  • diarrhea 9
  • glucose intolerance
  • glucose-galactose malabsorption
  • microvillus inclusion disease
  • syndromic congenital sodium diarrhea
MONDO:0000824MedGen 1877146

Enteropeptidaasi puudulikkusest tingitud kongenitaalne enteropaatia

Autosoomne retsessiivne

Soolensüümi enteropeptidaasi puudulikkus, mida põhjustavad TMPRSS15 variandid ja mis takistab kõhunäärme seedeensüümide aktiveerumist.

Mida diagnoos muudab

Kõhunäärme ensüümide asendusravi on tõhus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital enterokinase deficiency

MONDO:0009173OMIM 226200Orphanet 168601MedGen 82802

Vastsündinu soolesulg GUCY2C puudulikkuse tõttu

Autosoomne retsessiivne

GUCY2C retseptori funktsiooni kadu, mis põhjustab vastsündinutel mekooniumileusi või soolesulgu.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos selgitab vastsündinu sulgu, mis ei ole tingitud tsüstilisest fibroosist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GUCY2C meconium ileus; meconium ileus; meconium ileus caused by mutation in GUCY2C; meconium ileus due to guanylate cyclase 2C deficiency

MONDO:0013843OMIM 614665Orphanet 314376MedGen 1390359

Piirangud

  • Tufting-enteropaatia korral on vaja variante mõlemas EPCAM geeni koopias. EPCAM geeni 3' otsa deletsioonid põhjustavad seevastu Lynchi sündroomi; need on koopiaarvu muutused, mis sõltuvad CNV tuvastamisest ja on käsitletud Lynchi sündroomi aruandes.
  • Glükoosi-galaktoosi malabsorptsioon kuulub kongenitaalsete diarrhoade rühma ja on käsitletud ka oma eraldi aruandes.

Muud seedetrakt conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium