Neurokehityshäire mikrotsefaalia, epilepsia ja ajuatroofiaga
Autosoomne retsessiivne
Seda seisundit põhjustavad muutused mõlemas TRAPPC6B koopias. TRAPPC6B on TRAPP-kompleksi osa, mis transpordib valke rakusiseste kompartmentide vahel, ja see protsess on oluline närvirakkude arenguks.
Tunnused ja sümptomid
Väike pea ja epilepsia. Tüüpiline on intellektipuue koos puuduva väljendusliku kõnega. Ajuskaneeringutel ilmneb ajukoore, väikeaju ja corpus callosum'i mahu vähenemine. On kirjeldatud autistlikke tunnuseid ja stereotüüpiaid ning mõnel juhul esineb düstooniat või spastilisust.
Mida diagnoos muudab
Krampide ravi ja neuroloogiline jälgimine ning arengu-, hariduslik ja käitumuslik toetus. Soovitatakse geneetilist nõustamist; vanemad on tavaliselt kandjad ning sugulastele võib pakkuda kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
NEDMEBA
