Autosoomne retsessiivne
Tingitud FAT4 geeni mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib suurt rakkudevahelist adhesioonivalku, mis suunab rakkude paigutumist arenevates kudedes, sealhulgas ajus ja lümfisoontes.
Tunnused ja sümptomid
Neurorarenguline kõrvalekalded koos kraniofatsiaalsete ja luustiku erinevustega, nagu esineb Van Maldergemi sündroomi korral.
Mida diagnoos muudab
Arengu- ja õppetoetus koos kuulmise, neerude ja neuroloogilise hindamisega. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on saadaval geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
MONDO:0100603Allikad: [1][2]
