Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Dermatoloogilised

Pseudoksantoomelastne

Pärilik haigus, mille korral elastilised kiudained nahas, silmades ja veresoontes järk-järgult kaltsifitseeruvad. See põhjustab kollakaid nahanärbeid, võib mõjutada keskset nägemist ja kitsendada artereid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Pseudoxanthoma elasticum

Autosoomne retsessiivne

Elastiliste kiudainete kaltsifikatsioon, mida põhjustavad ABCC6 variandid ja mis mõjutab nahka, võrkkesta (angioidsed triibud) ja artereid.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silmaarstlik kontroll võimaldab võrkkesta verejooksude varajast ravi anti-VEGF-preparaatidega; arterihaigust ja seedetrakti verejooksu jälgitakse ning kontaktspordist on parem hoiduda.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

PXE-taoline naha lõtvus koos K-vitamiinist sõltuvate hüübimisfaktorite puudulikkusega

Autosoomne retsessiivne

GGCX-haigus, millega kaasnevad PXE-taolised nahamuutused ja hüübimisfaktorite vähenenud sisaldus.

Mida diagnoos muudab

Võidakse soovitada hüübimistestе ja K-vitamiini lisamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Piirangud

  • ABCC6-geenil on väga sarnased pseudogeenid, mistõttu võib geeni osade täpne lugemine olla raskendatud, ning osa haigust põhjustavatest muutustest on suuremad deletsioonid, mille avastamiseks on vaja koopiaarvu analüüsi.

Muud dermatoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium