Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

VARS1-related neurodevelopmentalna häire

Harv, raske neurodevelopmentaalne häire, mis põhjustab väikese pea suuruse, krambid ning arengu mahajäämuse või intellektipuude. See on tingitud muutustest geenis VARS1 mõlemas koopias; see geen on vajalik valkude moodustamiseks.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud VARS1 mõlema koopia muutustest. VARS1 on ensüüm, mis seob aminohappe valiini selle transfer-RNA-ga valkude tootmiseks. Missense-muutused arvatavasti häirivad selle katalüütilisi piirkondi ja tRNA-d siduvaid piirkondi ning osad variandid põhjustavad funktsiooni kaotust.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on progresseeruv mikrotsefaalia, krambid, mis võivad olla ravile allumatud, ning arengu mahajäämus või intellektipuue.

Mida diagnoos muudab

Krampide ravi, toitmise toetamine ja arengut toetavad teraapiad, mida koordineerib neuroloog. Sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine on saadaval.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

NDMSCA

MONDO:0060621OMIM 617802MedGen 1615361Allikad: [1][2]

Viited

  1. Aynekin B, Lau T, Kaiyrzhanov R, Papazoglou I, Gulec A, Gumus UGO et al., 2026. Novel VARS1 variants define new clinical and molecular subtypes of a rare neurodevelopmental syndrome. Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease
  2. Hiz S, Kiliç S, Bademci G, Karakulak T, Erdoğan A, Özden B et al., 2023. VARS1 mutations associated with neurodevelopmental disorder are located on a short amino acid stretch of the anticodon-binding domain. Turkish journal of biology = Turk biyoloji dergisi

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium