Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Kampomeelne düsplaasia

Kogu genoomi sekveneerimine loeb SOX9 geeni, et tuvastada muutused, mis põhjustavad kampomeelset düsplaasiat, raskt luustikuhaigust, mille korral jalgade pikad luud on kõverdunud ja hingamine võib olla raskendatud.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Raske skeletihaigus, mille korral jalgade pikad luud on kõverdunud; sageli esinevad hingamisraskused ning geneetilistel meestel suguelundite arengu kõrvalekalded. Haigust põhjustavad muutused ühes SOX9 geeni koopias.

Kampomeelne düsplaasia on haruldane ja raske luustikuhaigus. Nimi pärineb kreeka sõnadest, mis tähendavad kõverat jäset, ning mõjutatud imikutel on tavaliselt jalgade pikad luud kõverdunud. Teised tunnused võivad hõlmata väikest lõualuud koos suulaelõhega, jalgade konnajalgsust (talipes), alaarenenud õlalaba ning ainult 11 paari ribisid. Pehmed ja kitsad hingamisteed põhjustavad sageli hingamisraskusi ning paljud mõjutatud imikud ei ela vastsündinuperioodi üle. Geneetiliselt meessoost isikutel on umbes kolmveerandil naiselik või ebamäärane suguelund.

Haigus on põhjustatud ühe SOX9 geeni koopiat mõjutavatest muutustest. SOX9 on transkriptsioonifaktor, valk, mis lülitab teisi geene sisse või välja, ja see on eriti oluline luustiku arenguks ning soo määramiseks enne sündi. Enamikul juhtudel on üks koopia kaotanud oma funktsiooni.

Enamik juhtumeid tekib uuesti, seega vanemad tavaliselt haigust ei põe, kuigi mõne täiskasvanu haigus on diagnoositud pärast mõjutatud lapse sündi. On teatatud vanemlikust mosaiiksusest, mistõttu geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumise riski. Ravi keskendub imikueas hingamisele ja toitmisele ning vastsündinuperioodi üle elanud laste puhul selgroo, puusa, kuulmise ja hormoonide kontrollile.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustavad muutused ühes SOX9 geeni koopias. See geen reguleerib kõhre-, luu- ja munandite arengut; enamikul juhtudel on ühe koopia funktsioon kadunud. Enamik juhtumeid tekib de novo.

Tunnused ja sümptomid

Reie- ja sääreluude kõverdumine, väikesed abaluud, väike lõualuu koos suulaelõhega, konnajalgsus ning vaid 11 paari roiet. Pehmed ja kitsad hingamisteed põhjustavad sageli hingamisraskusi ning paljud haigestunud imikud surevad vastsündinuna. Umbes kolmveerandil haigestunud geneetilistest meestest on naiselik või ebamäärane suguelund. Imikueast üle elanud lastel võib tekkida selgroo kõverdus, lühikasvulisus või kuulmislangus.

Mida diagnoos muudab

Ravi keskendub imikueas hingamis- ja toitmistoetusele; vastsündinuperioodi üle elanutel jälgitakse luu-lihaskonda, kuulmist ja selgroogu. Kui suguelundite areng on mõjutatud, on vajalik endokriinne uuring. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid on kirjeldatud vanemate mosaiiklikkust, seetõttu hindab kordumise riski geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1

MONDO:0007251OMIM 114290Orphanet 140MedGen 354620Allikad: [1][3][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Kampomeelne düsplaasia tekib tavaliselt uue muutuse tõttu, kuid perekonna haigusloo põhjal võib sugulaste nõuanne siiski erineda. Sama testi käigus loetakse ka SOX9 geen.

Enamik juhtudest on perekonnas uued

Enamik juhtumeid tekib SOX9 geenis uuest muutusest, mitte vanemalt päritud muutusest. Vanemate testimine ja geneetiline nõustamine aitavad selgitada riski tulevastele rasedustele ning pärast perekonna muutuse teadaolekut on võimalik sünnieelne testimine.

Selgroo ja kuulmise kontroll jätkub

Imikueani elanud lapsed vajavad selgroo kõverduse igaaastast jälgimist ning kuulmislangusega seoses kasutatakse kuulmisaparaate. Puusaprobleeme ja konnajalgsust ravitakse standardsete protokollide järgi.

Viited

  1. Unger S, Scherer G, Superti-Furga A, 2008. Campomelic Dysplasia. GeneReviews
  2. Campomelic dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Haseeb A, Kc R, Angelozzi M, de Charleroy C, Rux D, Tower RJ et al., 2021. SOX9 keeps growth plates and articular cartilage healthy by inhibiting chondrocyte dedifferentiation/osteoblastic redifferentiation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium