Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

CYLD-sündroom

Pärilik haigus, mida põhjustavad CYLD-geeni variandid ja mille korral tekib mitmeid healoomulisi naha lisandite kasvajaid, peamiselt pea ja kaela piirkonnas (Brooke-Spiegleri sündroom, perekondlik tsilindromatoos ja mitmik-perekondlik trikoepiteliom).

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Brooke-Spiegleri sündroom (CYLD-kožasündroom)

Autosoomne dominantne

CYLD-ga seotud mitmikud tsilindroomid, spiradenoomid ja trikoepiteliomid, mis on tavaliselt healoomulised, kuid võivad põhjustada kosmeetilisi defekte ning harva muutuda pahaloomulisteks.

Mida diagnoos muudab

Varane diagnoos võimaldab dermatoloogilist jälgimist ja kasvajate õigeaegset eemaldamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BRSS; CYLD cutaneous syndrome

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • familial cylindromatosis
  • familial multiple trichoepithelioma
  • trichoepithelioma, multiple familial, 1
  • trichoepithelioma, multiple familial, 2
MONDO:0011512OMIM 605041Orphanet 79493MedGen 346703

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium