Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Sandestig-Stefanova sündroom

Haruldane ja raske pärilik arenguhäire, mis mõjutab aju, silmi ja südant. See on põhjustatud muutustest mõlemas NUP188 geeni koopias. Geen aitab moodustada poore, mis ühendavad rakutuuma ülejäänud rakuga.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne · Väga haruldane; teatatud on vaid väikesest arvust perekondadest.

Põhjustatud NUP188 mõlema koopia funktsiooni kaotavatest muutustest; NUP188 on tuumapooride kompleksi osa. Igal vanemal on tavaliselt üks muudetud koopia.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on kaasasündinud katarakt, madal lihastoonus ja mikrotsefaalia, samuti ajumuutused, nagu hüdrotsefaalia või õhuke corpus callosum (ajupoolkerasid ühendav kiudkimp). Teatatud on ka kaasasündinud südamedefekte ja hingamisprobleeme. Prognoos on halb.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav ning hõlmab hingamis-, katarakti- ja südameprobleemide käsitlemist. Kui perekondlikud variandid on teada, on võimalik geneetiline nõustamine, sugulaste kandlusetestimine ja testimine tulevastes rasedustes.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

SANDSTEF

MONDO:0032926OMIM 618804MedGen 1718072Allikad: [1][3][2]

Viited

  1. Bulut G, Turgut GT, Toksoy G, Altunoğlu U, Aslanger AD, Uyguner ZO et al., 2025. A Novel Truncating Variant in Sandestig-Stefanova Syndrome with Hydrocephalus. Molecular syndromology
  2. Almalki F, Alkorbi HA, Kamal NM, El Naggar ME, Bahlak IK, Althobaiti MS et al., 2025. A Novel Homozygous Splice Variant in the NUP188 Gene Causing Sandestig-Stefanova Syndrome in a Saudi Patient. American journal of medical genetics. Part A
  3. Korulmaz A, Başer B, Alakaya M, Arslanköylü AE, 2023. A Boy with Sandestig-Stefanova Syndrome and Genital Abnormalities. Molecular syndromology

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium