ITCH-defektiivsusest tingitud sündroomiline multisüsteemne autoimmuunhaigus
Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni ITCH mõlemas koopias. Geen kodeerib ensüümi, mis märgistab valke lagundamiseks ja aitab piirata immuunaktivatsiooni. Haigus kirjeldati esmakordselt Old Order Amish'i perekonnas, kellel on ühine asutajamutatsioon.
Tunnused ja sümptomid
Lapseeas algav autoimmuun- ja põletikuline haigus, mis avaldub kõige sagedamini krooniliste kopsuhaigustena, samuti maksa- ja soolepõletikuna ning autoimmuunse kilpnäärmehaiguse või diabeedina. Sagedased on halb kasv, arenguviivitus, suur pea ja iseloomulikud näojooned. Harvem esineb maksa ja põrna suurenemine.
Mida diagnoos muudab
Ravi juhib immunoloog; autoimmuunsete tüsistuste ravi ning kopsu-, maksa-, soole- ja endokriinse talitluse jälgimine. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ning sugulaste kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
