Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

FLNB-ga seotud skeletidüsplaasia (Larseni spektr)

Terve genoomi sekveneerimine uurib FLNB geeni ühe koopia muutust, mis põhjustab Larseni spektri skeletihaigusi. Need võivad sündimisest alates mõjutada liigeseid, jalgu ja selgroogu.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Luustikuhäirete rühm, mis ulatub Larseni sündroomist, millega kaasnevad mitme liigese dislokatsioonid, kuni raskete vormideni, mis on sageli letaalsed sünnituse ajal. Need on põhjustatud FLNB geeni ühe koopia muutustest.

FLNB-ga seotud skeletihaigused moodustavad spektri. See ulatub näiliselt isoleeritud jalalohkumisest kuni Larseni sündroomini, mille puhul esinevad sündimisest saati puusa-, põlve- ja küünarliigese nihestused, jalalohkumine ning lame nägu koos väljaulatuva otsmikuga ja laia vahemaaga silmadega. Võivad esineda ka spaatlikujulised pöidlad ning selgroo kõrvalekalded, sealhulgas kaelalüli ebastabiilsus. Raskemas otsas põhjustavad atelosteogeneesi tüübid I ja III ning bumerangdüsplaasia tugevat jäsemete lühenemist ja hingamisraskusi, mis sageli on sündides surmav.

Haigus on põhjustatud FLNB ühe koopia funktsiooni suurenemisega kaasnevatest muutustest (gain-of-function). FLNB kodeerib filamiin B-d. See valk kujundab rakkude skeleti luude arengu ajal. Haigus võib olla päritud vanemalt või tekkida affektiivsel isikul uue muutusena. Larseni sündroomi korral võivad esineda ka kuulmislangus ja suulaelõhe.

Haigus pärandub autosomaal-dominantselt. Haigestunud vanema iga laps pärib muutuse 50% tõenäosusega ning kui muutus tundub uus, on vanemate testimine kasulik. Ortopeediline ravi hõlmab nihestuste ja jalalohkumise käsitlemist. Kaelalüli ebastabiilsuse võimaliku esinemise tõttu soovitatakse kaela selgroo pildistamist, eriti enne anesteesiat, ning kasulikud on kuulmise ja hingamisteede kontrollid.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud FLNB ühe koopia funktsiooni suurendavatest muutustest. FLNB geen kodeerib filamiin B valku, mis kujundab rakuskeletti luu arengu ajal. Häire võib olla päritud vanemalt või tekkida de novo.

Tunnused ja sümptomid

Larseni sündroomi korral on tüüpilised sünnist alates esinevad puusa-, põlve- ja küünarliigese dislokatsioonid, jalalaba ebaõige asend (talipes), lame nägu eesmise laubaga ning laialt asetsevad silmad ning spatelkujulised pöialbad. Võivad esineda selgroo kõrvalekalded, sealhulgas kaela ebastabiilsus. Raskemas otsas (atelosteogenesis I ja III tüüp, bumerangi düsplaasia) esineb tugev jäsemete lühenemine ja hingamisraskused, mis on sageli letaalsed sünnituse ajal.

Mida diagnoos muudab

Dislokatsioonide ja jalalaba ebaõige asendi ortopeediline ravi ning kaela selgroo uuring pildidiagnostikaga, eriti enne anesteesiat, kuna võimalik on ebastabiilsus. Kasulik on kuulmise ja hingamisteede hindamine. Geneetiline nõustamine hõlmab 50% riski muutust edasi anda ning vanemate testimist, kui muutus tundub tekkinud olevat uuena.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • atelosteogenesis type I
  • atelosteogenesis type III
  • Boomerang dysplasia
  • Larsen syndrome
MONDO:1060173Allikad: [1][3][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

FLNB spekter ulatub näiliselt isoleeritud jalalohkumisest kuni sündides surmavate vormideni, seega aitab geenitulemus suunata ravi ja perekonnanõustamist.

Kaela pildistamine enne anesteesiat

Kaelalüli võimaliku ebastabiilsuse tõttu soovitatakse pildistamist, eriti enne anesteesiat. Vajalik on ka nihestuste ja jalalohkumise ortopeediline ravi. Kasulikud on kuulmise ja hingamisteede ülevaatused.

Vanemate testimine

Haigestunud vanema iga laps pärib muutuse 50% tõenäosusega. Kui muutus tundub uus, aitab vanemate testimine selgitada riski tulevastele lastele.

Viited

  1. Robertson S, Meira J, 2008. FLNB-Related Disorders. GeneReviews
  2. FLNB gene. MedlinePlus Genetics
  3. Larsen syndrome. MedlinePlus Genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium