Pankrease agenesia 1
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud muutustest mõlemas PDX1 koopias; PDX1 on kõhunäärme arengu ja insuliini tootmise peamine regulaator. Muutus ühes koopias võib põhjustada diabeedi vormi, mida tuntakse kui MODY4.
Tunnused ja sümptomid
Vastsündinueast alanud diabeet, sünnieelne aeglane kasv. Kui kõhunääre ei moodustu või toodab liiga vähe seedeensüüme, võib tekkida rasva ja teiste toitainete halb seedimine.
Mida diagnoos muudab
Insuliinravi, seedeensüümide asendusravi juhul, kui neid ei piisa, ning rasvlahustuvate vitamiinide taseme kontroll koos toitumisnõustamisega. Kandjast vanemad võivad olla diabeedi ohus ning neile võib pakkuda sõeltestimist. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning sugulastele on saadaval kandlustestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
