Autosoomne retsessiivne
Põhjustab HSPG2 mõlema koopia osaline funktsioonikaotus. HSPG2 kodeerib perlekaani, mis on põhimembraanide ja kõhrkoe komponent. HSPG2 raskemad muutused võivad põhjustada perinataalselt letaalse vormi.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on lihaste jäikus, lühike kasv ja liigeste kontraktuurid, mis algavad lapseeas. Nägu tundub fikseeritud, silmapilud on kitsad ja huuled kokku surutud. Võib esineda ka selgroo kõverust, puusaluu muutusi ja lühinägelikkust.
Mida diagnoos muudab
Ravi on peamiselt sümptomaatiline: jäikuse leevendamiseks kasutatakse mitmeid ravimeid erineva toimega ning luude ja liigeste probleemide korral ortopeedilist ravi. Sugulaste kandlustestimine ja geneetiline nõustamine on saadaval.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
