Pärilik Fanconi renotubulaarne sündroom
Pärilike proksimaalse torukese haiguste rühm, mida põhjustavad geenid nagu GATM, EHHADH ja HNF4A ning mille korral uriiniga kaotatakse paljusid aineid, mis võivad mõjutada luid ja neerufunktsiooni.
Mida diagnoos muudab
Teadmine võimaldab jälgida neerufunktsiooni ja luude tervist ning vajadusel asendada kaotatud mineraale.
Tuntud ka nimetustena
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
