Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Endokrinoloogia

Perekondlik glükokortikoidipuudulikkus

Perekondlik glükokortikoidipuudulikkus (FGD) on primaarse neerupealiste puudulikkuse rühm, mida kliiniliselt iseloomustavad vastsündinute hüperpigmentatsioon, hüpoglükeemia, kehva kasvu ja korduvad infektsioonid ning biokeemiliselt glükokortikoidipuudus ilma mineralokortikoidipuduseta.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

perekondlik glükokortikoidipuudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GCCD; glucocorticoid deficiency

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Triple-A sündroom

Autosoomne retsessiivne

ACTH-resistentsusest tingitud neerupealiste puudulikkus koos pisarate puudumise ja neelamisraskusega (ahalaasia), mis on põhjustatud AAAS-variantidest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

X-seotud kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia

X-seotud retsessiivne

Alaarenenud neerupealised, mis põhjustavad imikueas või lapsepõlves neerupealiste puudulikkust ning hiljem hüpogonadotroopset hüpogonadismi. Põhjustatud NR0B1-variantidest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Muud endokrinoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium