Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Kuglis-kepikeste düstroofia ja kuulokaotus 2 (CEP250)

Harva pärilik haigus, mis ühendab progresseeruva kuulokaotuse ja võrkkesta haiguse, mis järk-järgult vähendab nägemist. Seda nimetatakse mõnikord atüüpiliseks Usheri sündroomiks. Haigust põhjustavad muutused geeni CEP250 mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad muutused geeni CEP250 mõlemas koopias. See geen kodeerib tsentrosoomi- ja tserebellaarsete ripsmetega seotud valku, mida kasutavad võrkkesta valgustundlikud rakud ja sisekõrva karvrakud.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on sensorineuraalne kuulokaotus, mis sageli algab lapseeas, ning kuglis-kepikeste düstroofia, mis põhjustab nägemise vähenemist keskel, valgustundlikkust ja värvinägemise raskusi. Nägemis- ja kuulmisprobleemid süvenevad tavaliselt aeglaselt ning raskusaste varieerub perekondade lõikes.

Mida diagnoos muudab

Soovitatav on regulaarne silma- ja kuulmiskontroll, vajadusel kuulmisabivahendid, madala nägemisega inimestele mõeldud abivahendid ja õppetöö toetus. Lähisugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine on saadaval.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CRDHL2

MONDO:0020780OMIM 618358MedGen 1675017Allikad: [1][3][2]

Viited

  1. Kubota D, Gocho K, Kikuchi S, Akeo K, Miura M, Yamaki K et al., 2019. CEP250 mutations associated with mild cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss in a Japanese family. Ophthalmic genetics
  2. Igelman AD, Ku C, da Palma MM, Georgiou M, Schiff ER, Lam BL et al., 2022. Expanding the clinical phenotype in patients with disease causing variants associated with atypical Usher syndrome. Ophthalmic genetics
  3. Kang M, Kim JA, Song MH, Joo SY, Kim SJ, Jang SH et al., 2026. Novel Variant in CEP250 Causes Protein Mislocalization and Leads to Nonsyndromic Autosomal Recessive Type of Progressive Hearing Loss. Cells

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium