Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud muutustest geeni HSPG2 mõlemas koopias. See geen kodeerib perlekaani, mis on kõhre ja basaalmembraanide koostisosa. Muutused, mille tulemusel on perlekaani vähe või üldse mitte, põhjustavad selle raske vormi.
Tunnused ja sümptomid
Selgrooluude kehad on erineva suuruse ja kujuga, jäsemed on väga lühikesed ja kõverad. Neid võib näha sünnieelsel ultraheliuuringul, kuigi avaldatud andmete põhjal on enne sündi tuvastatud vähe juhtumeid. Enamik mõjutatud imikutest sureb enne sündi või vahetult pärast seda.
Mida diagnoos muudab
Ravi keskendub sünnieelsele diagnoosimisele, sünnituse planeerimisele ja palliatiivsele hooldusele. Mõjutatud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad ning iga rasedusega on kordumise risk, seetõttu saab arutada geneetilist nõustamist, kandjatestimist ja sünnieelse testimise võimalusi.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
