Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Tsistinoos

Pärilik lüsosomaalne säilitushaigus, mida põhjustavad CTNS-variandid ja mille korral tsistiinikristallid kogunevad neerudesse, silmadesse ja teistesse organitesse.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Analüüsitav haigus

Tsistinoos (nefropaatiline, juveniilne ja okulaarne vorm)

Autosoomne retsessiivne

Imikueas alguse saanud nefropaatiline tsistinoos põhjustab renaalset Fanconi sündroomi, kehvat kasvu ja progresseeruvat neerupuudulikkust; juveniilsed vormid algavad hiljem ning okulaarne tsistinoos mõjutab ainult sarvkesta.

Mida diagnoos muudab

Varakult alustatud eluaegne tsisteamiinravi aeglustab neerufunktsiooni langust ja kaitseb teisi organeid ning tsisteamiinitilgad lahustavad sarvkesta kristalle.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • juvenile nephropathic cystinosis
  • nephropathic cystinosis
  • nephropathic infantile cystinosis
  • ocular cystinosis
MONDO:0016239Orphanet 213MedGen 1384792

Piirangud

  • CTNS-geenis esinev umbes 57 kb suurune levinud deletsioon on põhjuseks paljudel juhtudel Põhja-Euroopa päritolu inimestel; suuri deletsioone ei pruugita lühilugemisega sekveneerimisel usaldusväärselt tuvastada.

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test