Koore-vaiade düstroofia 20
Autosoomne retsessiivne
Koore-vaiade düstroofia 20 on põhjustatud muutustest geeni POC1B mõlemas koopias. Selle geeni muutusi on kirjeldatud koore- ja koore-vaiade düstroofiate korral.
Tunnused ja sümptomid
Keskse nägemise vähenemine, valgustundlikkus ja halb värinägemine, mis tavaliselt algavad lapsepõlves või varases täiskasvanueas ning kajastavad koorerakkude talitluse kadu. Võrkkest võib alguses tunduda peaaegu normaalne. Hiljem võib langeda ka vardarakkude talitlus.
Mida diagnoos muudab
Regulaarsed silmaarstlikud uuringud, valgustundlikkuse korral toonitud läätsed ja madalnägemise abivahendid võivad aidata. Soovitatav on geneetiline nõustamine ning sugulastele saab pakkuda kandjatesti. Vanemad on tavaliselt kandjad.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
