X-seotud osteoporoos murdudega (PLS3-seotud)
Varajane osteoporoos murdudega, sealhulgas selgroolülide murdudega, mida põhjustavad PLS3 variandid; meeste haigus on tavaliselt raskem kui naistel.
Analüüsitud geenid
Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem
Varajase algusega osteoporoos
Harvaesinevad ühegeenilised haigused, mis põhjustavad madalat luutihedust ja luumurde lapsepõlvest või varasest täiskasvanueast. Need erinevad tavalisest vanusega seotud osteoporoosist ning see aruanne ei hinda riski tavalise vormi puhul.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga Premium4 haigust, mida analüüsime
- X-seotud osteoporoos murdudega (PLS3-seotud)
- LRP5-seotud primaarne osteoporoos
- Lapse- või noorukieas algav osteoporoos koos arengu viivitusega (COPB2-seotud)
- Varajane osteoporoos (WNT1-seotud)
LRP5-seotud primaarne osteoporoos
Autosoomne dominantne
Madal luutihedus ja luumurrud lapsepõlvest või varasest täiskasvanueast, mida põhjustavad LRP5 funktsiooni kaotavad variandid.
Lapse- või noorukieas algav osteoporoos koos arengu viivitusega (COPB2-seotud)
Autosoomne dominantne
Lapsepõlves algav osteoporoos murdudega koos arengu viivitusega, mida põhjustavad COPB2 variandid.
Analüüsitud geenid
Varajane osteoporoos (WNT1-seotud)
Autosoomne dominantne
WNT1 variantidega seotud lapseea- või noorte täiskasvanute osteoporoos, millega kaasnevad luumurrud.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Muud lihas-skeleti süsteem conditions
- 3MC-sündroom 1 (MASP1)MASP1
- ACAN-assoziierter KleinwuchsACAN
- ACCES-sündroom (UBA2)UBA2
- Aarskog-Scotti sündroomFGD1
- Adams-Oliver-sündroomARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Akondrogeneesi paneelCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Akrofaciaalne düsostoos, mis on seotud SF3B4-ga (Nageri sündroom)SF3B4
- Akromelilise frontonasaalse düsostoosiZSWIM6
- Artroos
- Asphyxiante torakaalne düstroofia 2 (IFT80)IFT80
- Auriculocondylar-sündroom 2 (PLCB4)PLCB4
- Bailey-Bloch kaasasündinud müopaatiaSTAC3
- CHRNG-related multiple pterygium syndromeCHRNG
- Caffey tõbiCOL1A1
- Carey-Fineman-Ziter-sündroomMYMK, MYMX
- Catel-Manzke sündroomTGDS
- Cenani-Lenz-sündaktüülia sündroomLRP4
- Cornelia de Langeův syndromBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Curry-Jones-sündroom (mosaiikne SMO-sündroom)SMO
- Dedikaarsed fibromatoosidANTXR2, PDGFRB
- Desbuquois-düsplaasia 1CANT1
- Disegmentaalne düsplaasia, Silverman-Handmakeri tüüpHSPG2
- Distaalsed müopaatiadADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- Düstrofiinopaatiad (Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia)DMD
- Ehlers-Danlos sündroomADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- Elsahy-Waters-sündroomCDH11
- Epifüseaalsed ja spondüloepifüseaalsed düsplaasiadCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- FAM111A-related skeletal dysplasiaFAM111A
- FGFR3-related kondrodüsplaasiad (akondroplaasia ja seotud seisundid)FGFR3
- FLNB-seotud luukasvuhäire (Larseni spekter)FLNB, GZF1
- Fatsioskapulohumeraalne lihasdüstroofia (FSHD)
- Feingold-sündroom, 1. tüüpMYCN
- Floating-Harbor sündroomSRCAP
- Fontaine progeroidi sündroomSLC25A24, SLC25A4
- Frank-Ter Haar sündroomSH3PXD2B
- Frontonazaalne düsplaasia koos alopeetsia ja genitaalse anomaaliaga (ALX4)ALX4
- FrontoriniaALX3
- Ghosal hematodiafüüsne düsplaasiaTBXAS1
- Greigs-kefalopolisündaktüülia sündroomGLI3
- HAAO-ga seotud kaasasündinud NAD-puudulikkusHAAO
- Hajdu-Cheney sündroomNOTCH2
- Hand-Foot-Genital-SyndromHOXA13
- INTU-related skeletální ciliopatieINTU
- Jeune-i asfiksiseeriv torakaalne düstroofia (DYNC2H1)DYNC2H1
- KYNU-related kaasasündinud NAD-puudulikkusKYNU
- Kaasasündinud lihasdüstroofiadB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- Kaasasündinud müopaatiadACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- Kabuki-sündroomKDM6A, KMT2D
- Kampomeelne düsplaasiaSOX9
- Keutel'i sündroomMGP
- Kleidokraniaalne düsplaasiaCBFB, RUNX2
- Klippel-Feil-anomaalia ja müopaatia (MYO18B)MYO18B
- Koronaarsete varajane sulandumine ZIC1 geeni seotudZIC1
- Kraniofrontonasaalne sündroomEFNB1
- Kratkoribne torakaalne düsplaasia 7 (WDR35)WDR35
- Kratkoribne torakaalne düsplaasia 8 (DYNC2I1)DYNC2I1
- Kõverate luude düsplaasia sündroom (FGFR2)FGFR2
- LPIN1-related rekurrentne rabdomüolüüsLPIN1
- Letalne kaasasündinud kontraktuuride sündroom 11 (GLDN)GLDN
- Lühiribsne torakaalne düsplaasia 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- MEGF10-seotud müopaatiaMEGF10
- MTX2-related mandibuloacral dysplasiaMTX2
- MYH2-related miopaatiaMYH2
- Mandibulofatsiaalne düsostoos koos mikrotsefaaliagaEFTUD2
- Marfan-sarnased sündroomidBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Marshall-Smithi sündroomNFIX
- Meier-Gorlin'i sündroom 4CDT1
- Meier-Gorlin-sündroom 3 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin-sündroom 7 (CDC45)CDC45
- Mikrotsefaalne osteodüsplastiline primordiaalne nanism, tüüp IIPCNT
- Milleri sündroom (postaksiaalne akrofatsiaalne düsostoos)DHODH
- Mulibrey-nanismTRIM37
- Multiple-Synostoses-Syndrom (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- Müofibrillaarsed müopaatiadBAG3, CRYAB, DES, FLNC
- NADSYN1-related vrodzed NAD-puudulikkus (VCRL-sündroom 3)NADSYN1
- NOG-related symphalangism -spektri häireNOG
- Nail-patella sündroomLMX1B
- OpsismodysplasiaINPPL1
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OsteopetroosAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Otospondülomegaepifiisaarne düsplaasia (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Pagetova luutõbi, päriliku vormiSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- Polyglukosaanikehade müopaatia 1 (RBCK1)RBCK1
- Polyglukosaanpõhine lihaspatoloogia 2 (GYG1)GYG1
- Progressiivne pseudoreumatoidne düsplaasiaCCN6
- Pärilik multipelne osteohondroomEXT1, EXT2
- Pärilik rahhiit (hüpofosfateemiline ja D-vitamiinist sõltuv)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- Päriliku päritoluga artropaatiadANKH, PRG4
- RNU4ATAC-spektri häireRNU4ATAC
- RainesyndroomFAM20C
- Rentgenoloogiliselt tuvastatav X-seotud kondrodüsplaasia punktata 1ARSL
- Reumatoidartriit
- Robertsi sündroomESCO2
- SCN4A-related kongenitaalne müopaatiaSCN4A
- SHOX-puudulikkus (Leri-Weilli ja Langeri düsplaasia)SHOX
- SLC10A7-related skeletní dysplazie s amelogenesis imperfectaSLC10A7
- SMAD6-related sjukdomSMAD6
- Saul-Wilsoni sündroomCOG4
- Schmidi metafüsaalne kondrodüsplaasiaCOL10A1
- Schwartz-Jampel-sündroom, 1. tüüpHSPG2
- Skleroosivad luudüsplaasiad (kõrge luumass)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- Spondyloepifüseaalne düsplaasia, Kondo-Fu tüüpMBTPS1
- Spondyloepifüüsiline düsplaasia kaasasündinud liigeste dislokatsioonidegaCHST3
- Spondyloepimetafizäärne düsplaasia koos liigeste laxsusega, tüüp 3EXOC6B
- Spondyloepimetafüüsne düsplaasia, Genevieve'i tüüpNANS
- Spondylometafiseaalne düsplaasia koos kuju-kepp-düstroofiagaPCYT1A
- Spondülo-metafüüso-epifüüsne düsplaasia, lühikeste jäsemete ja kaltsifikatsiooni häirega tüüpDDR2
- Stüve-Wiedemanni sündroomLIFR
- Suurenenud parietaalsed foramenid (MSX2)ALX4, MSX2
- Sündroomne kraniosünostoosCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- TARP-sündroomRBM10
- TOR1AIP1-related multisystemska häireTOR1AIP1
- TOR1AIP1-seotud müopaatiaTOR1AIP1
- TRIP11-related skeletaaldysplaasiaMIA3, TRIP11
- TRPV4-seotud skeletaaldüsplaasiadTRPV4
- TserubismSH3BP2
- Tubulaarsete agregaatide müopaatiaORAI1, STIM1
- Ulnar-mammaarne sündroomTBX3
- Vöölihaste lihasdüstroofiaANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- Wachstumsüberschuss-Syndrome (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
Kellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Alates 449 $
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
