Autosoomne retsessiivne
Kaya-Barakat-Masson'i sündroomi põhjustavad muutused YIF1B geeni mõlemas koopias. See geen osaleb valkude liikumises rakkudes, endoplasmaatilise retikulumi ja Golgi aparaadi vahel.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on rasked üldised arengu viivitused, väga piiratud või puuduv kõnevõime ning vaimne alaareng, samuti väike pea, madal lihastoonus, jäsemete jäikus ja liikumishäired. Krambid on sagedased ning ajuuuringud võivad näidata mittespetsiifilisi kõrvalekaldeid. Esineda võivad ka silmaprobleemid, nagu strabismus või nägemishäired.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav: krampide ja liikumishäirete ravi, toitmisteraapia ning arengu- ja hariduslik toetus. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Vanemad on tavaliselt kandjad ning iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1 : 4. Sugulastele saab pakkuda kandjatesti.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
KABAMAS
