Autosoomne dominantne
Kopsukapillaaride ja veenide ebanormaalne areng, mida põhjustavad FOXF1 variandid või deletsioonid ning mis tavaliselt viib raskele hingamispuudulikkusele ja kõrgenenud rõhule kopsuveresoontes vahetult pärast sündi.
Mida diagnoos muudab
Teadmine on peamiselt oluline pereplaneerimise seisukohast ning tulevase raseduse korduvusriski mõistmiseks.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
