Androgeeni insensitiivsuse sündroom (täielik ja osaline)
X-seotud retsessiivne
Soo arengu häire, mida põhjustavad androgeeniretseptori geeni AR variandid. Haigus ulatub täielikust insensitiivsusest (tüüpiliselt naiselik välimus) osaliste vormideni, mille korral suguelundid on ebamäärased või esineb alamviriliseerumine.
Mida diagnoos muudab
Diagnoos aitab suunata hormoonravi ning otsustada gonaadide eemaldamise ajastust. Kandjast ema edastab variandi igale XY-lapsele 50% tõenäosusega.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
