Kaasasündinud mikrotsefaalia – raske entsefalopaatia – progresseeruva ajuatroofia sündroom
Autosoomne retsessiivne
Põhjuseks on muutused mõlemas geenikoopias geenis ASNS, mis kodeerib asparagiinisüntetaasi. Selle ensüümi nappuse korral ei suuda ajurakud piisavalt asparagiini toota, kuid arengu ajal on nad selle aine suhtes sõltuvad.
Tunnused ja sümptomid
Sünnist saadik esinev mikrotsefaalia, mis aja jooksul süveneb, raske arengu mahajäämus ning krambid, mida on sageli raske kontrolli all hoida. Lihastoonus on algul madal, hiljem muutub lihaskude jäigaks spastilisuse tõttu. Sageli esinevad liigsed šokireaktsioonid ja söötmisraskused. Ajude kuvamisel võib ilmneda üldistunud ajukoe kadu.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav: krampide ravi, toitumis- ja söötmistoetus, füsioteraapia ning vajadusel palliatiivne ravi. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning peredele on saadaval kandlustestimine ja sünnieelne testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
