Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Neuroloogilised
Haruldaste pärilike ajuhaiguste rühm, mida põhjustavad muutused PRNP geenis, sh geneetiline Creutzfeldt-Jakobi tõbi, Gerstmann-Sträussleri-Scheinkeri sündroom ja surmaga lõppev perekondlik unetus. Need algavad tavaliselt keskeas või hilises täiskasvanueas ja kulgevad kiiresti; praegu puudub ravi, mis haigust muudaks.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumAutosoomne dominantne
Kiiresti progresseeruv dementsus koos liikumishäiretega, mida põhjustavad PRNP variandid nagu E200K.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosoomne dominantne
Aeglaselt progresseeruv prioonhaigus, mida põhjustavad PRNP variandid; esmalt ataksia, seejärel dementsus.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosoomne dominantne
Prioonhaigus, mida põhjustab PRNP variant D178N koos metioniiniga koodonis 129; see põhjustab progresseeruvat unetust, autonoomseid häireid ja kognitiivset langust.
Tuntud ka nimetustena
familial fatal insomnia; FFI
Autosoomne dominantne
Prioonhaigus, mida põhjustavad PRNP oktapeptiidi kordustega sisestused; see avaldub koreana, psüühikahäiretena ja dementsusena, mis meenutavad Huntingtoni tõbe.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosoomne dominantne
PRNP-ga seotud prioonhaigus, mis avaldub aeglaselt progresseeruva dementsusena, mis meenutab Alzheimeri tõbe.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
