Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Refsumi tõbi ja peroksisomaalsed häired

Pärilikud ühe ensüümi häired peroksisoomides, rakustruktuurides, mis lagundavad teatud rasvu, sealhulgas täiskasvanute Refsumi tõbi, D-bifunktsionaalse valgu puudulikkus ning rizomeelne kondrodüsplaasia punktataalne tüüp 2 ja 3. Täiskasvanute Refsumi tõbe on võimalik ravida dieediga.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

6 haigust, mida analüüsime

Täiskasvanute Refsumi tõbi

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud PHYH või PEX7 variantidest, mis viivad fütaanhappe kuhjumiseni ning põhjustavad öist pimedust ja retinitis pigmentosat, lõhnatundlikkuse kaotust, närvikahjustusi ning mõnikord südame rütmihäireid.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab järgida fütaanhappe vähesisaldusega dieeti, mis võib peatada närvi- ja silmakahjustuste progresseerumise.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

D-bifunktsionaalse valgu puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud HSD17B4 variantidest, mis tavaliselt põhjustavad imikueas raskat lihastoonuse langust ja krampe, kuid kergemad vormid võivad põhjustada kuulmiskaotust ja munasarjade talitlushäiret (Perraulti sündroom).

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingud ning suunata toetavat ravi ja pereplaneerimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Peroksisomaalse atsüül-KoA oksüdaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud ACOX1 variantidest, mis võivad põhjustada lihastoonuse langust, krampe ja progresseeruvat oskuste kadu varases lapseeas.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingud ning suunata toetavat ravi ja pereplaneerimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Alfa-metüülatsüül-KoA racemaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud AMACR variantidest, mis võivad täiskasvanueas põhjustada närvikahjustusi, nägemisprobleeme ja krampe või imikueas sapphapete sünteesi defekti.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab järgida fütaan- ja pristaanhappe vähesisaldusega dieeti, mis võib progresseerumist aeglustada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Glütseroonfosfaat O-atsüültransferaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud GNPAT variantidest, mis häirivad plasmalogeenide tootmist ning põhjustavad rizomeelset kondrodüsplaasia punktataalset tüüpi 2, millega kaasnevad lühenenud jäsemed, katarakt ja arengu viivitus.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingud ning suunata toetavat ravi ja pereplaneerimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GNPAT deficiency

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Alküülglütserooni-fosfaadi süntaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud AGPS variantidest, mis häirivad plasmalogeenide tootmist ning põhjustavad rizomeelset kondrodüsplaasia punktataalset tüüpi 3.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingud ning suunata toetavat ravi ja pereplaneerimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AGPS deficiency

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium