Trombotsütoos 3
Autosoomne dominantne · Harv; kirjeldatud on väikeses arvus perekondi.
Põhjustab pärilik muutus geenis JAK2, mis kodeerib signaalvalku, mis kontrollib vererakkude tootmist. Teatatud muutused asuvad valgu osades, mis kontrollivad selle aktiivsust, ja muudavad selle aktiivsemaks, mis suurendab trombotsüütide tootmist. Esimesena kirjeldatud muutus JAK2 R564Q leiti perekonnast, kus esines domineeriva pärilikkusega trombotsütoosi.
Tunnused ja sümptomid
Kõrgenenud trombotsüütide arv, mis mõnes perekonnas esineb juba sünnist alates. Laboriuuringutes avaldavad need pärilikud muutused leebemat mõju kui tavaline omandatud JAK2 muutus V617F, kuid ühes kirjeldatud uuringus oli paljudel inimestel sümptomite raskus võrreldav V617F-i kandjatega. Mõned haigestunud inimesed on haigestunud ka verevähki, sealhulgas müeloproliferatiivsetesse neoplaasiatesse.
Mida diagnoos muudab
Jälgimine hematoloogi juures, sealhulgas vereanalüüside kontroll, kuna mõnes haigestunud perekonnas on esinenud verevähki. Tõendeid on vähe ning lastele puuduvad kokkulepitud juhised. Kuna haigus pärandub autosomaalselt domineerivalt, on haigestunud vanema igal lapsel 1 : 2 võimalus pärida muutus, ning sugulaste testimine võib näidata, kes veel seda kannavad.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
